Сегодняшние амбулаторные данные касаются синдрома Швахмана (или Швахмана-Даймонда). Это аутосомно-рецессивная наследственная патология, впервые описанная в 1964 году, и точная частота которой неизвестна (по оценкам, 1 случай на каждые 10 000-200 000 новорожденных, а в Италии они зарегистрированы в Национальном регистре S. di. Швахмана, чуть более 60 случаев).
Этот синдром характеризуется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы , тяжелой дисфункцией костного мозга (которые в основном вызывают нейтропению) и низкий рост . У некоторых пациентов также были обнаружены скелетные аномалии (дисплазия эпифизов, дизостоз метафизов, килеватая грудная клетка, вальгус колена, клинодактилия и т. Д.), А также аномалии, затрагивающие зубы, печень, сердце, почки и кожу (ихтиоз) .
Иногда также описывались нарушения обучаемости или задержка психомоторного развития. Эти люди также имеют больший риск развития острого лейкоза, чем население в целом.Давайте теперь рассмотрим характеристики S-Diamond.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЭКЗОКРИННОЙ ПАНКРЕАТИКИ : синдром Швахмана — вторая причина внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы у детей после муковисцидоза. Экзокринные ацинусы у этих пациентов гипопластичны, часто замещаются соединительными и жировыми веществами. Надо сказать, что поджелудочная железа хорошо компенсирует снижение экзокринной секреции, настолько, что почти 98% ягод должно быть потеряно, чтобы испытать симптомы.
Фактически, многие пациенты поддерживают адекватное пищеварение, а у некоторых функция поджелудочной железы даже улучшается со временем. Недостаточность поджелудочной железы можно диагностировать, оценив стеаторею в кале (наличие жира, который обычно появляется в течение года жизни) и измерив эластазу. и фекальный химотрипсин . Также можно оценить содержание амилазы поджелудочной железы в крови (снижено как минимум до 14% от нормы).
ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ : у этих субъектов наблюдается слабое развитие костного мозга, частично замещенный жировой тканью, с последующей цитопенией различной степени. В частности, у этих пациентов проявляется нейтропения (рецидивирующая или преходящая) и дефицит хемотаксиса , и поэтому они легко становятся жертвами тяжелых инфекций. анемия также довольно часто встречается у этих субъектов и обычно бывает легкой и нормохромно-нормоцитарной (иногда макроцитарной), часто связанной с повышением гемоглобина плода. Наконец, у этих пациентов повышен риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза . В 25% случаев гипоплазия костного мозга достигает настоящей аплазии.
НИЗКОЕ СОСТОЯНИЕ , наблюдаемое с первого года жизни, можно объяснить не столько недостаточностью поджелудочной железы и, как следствие, сниженным всасыванием питательных веществ в кишечнике, сколько скелетные аномалии, которые часто встречаются у этих пациентов.
Патология возникает из-за мутации гена SBDS , который расположен на хромосоме 7 (7q11) и кодирует еще малоизвестный белок. и, вероятно, участвует в метаболизме РНК. Транскрипция гена особенно очевидна в поджелудочной железе, костном мозге и лейкоцитах и необходима для их развития.
Диагностическое подозрение основано на обнаружении панкреатической недостаточности и нейтропении. Подтверждение происходит при идентификации мутации гена SBDS. Терапия основана на приеме заменителей ферментов поджелудочной железы. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF) может использоваться при тяжелой нейтропении.
ВНИМАНИЕ: у каждого ребенка со стеатореей и плохим ростом, у которого был исключен кистозный фиброз, необходимо исследовать наличие синдрома Даймонда Швахмана.
