Болезнь Вильсона (или гепато-линзовидная дегенерация ) — хроническое и прогрессирующее заболевание с детским или юношеским началом, характеризующееся накоплением медь в тканях, в основном в печеночной области и в центральной нервной системе . Это связано с дефицитом белка церулоплазмин , ответственного за транспорт меди и ее выведение, в основном почками: в отсутствие этого белка медь не выводится должным образом и он накапливается в вышеупомянутых тканях, вызывая различные симптомы. Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному способу передачи. Частота здоровых носителей составляет около 1/100, в то время как частота заболевания новорожденных составляет 1-4 / 100 000.
Клиника в основном характеризуется двумя группами симптомов и признаков:
— Признаки / симптомы печеночной недостаточности : (преобладают у детей) преимущественно хроническое обострение астении, желтухи, тромбоцитопении, лейкопении, нарушениях свертывания крови. Часто наблюдается изменение показателей функции печени (AST, ALT, GGT, билирубин) вместе с ультразвуковыми признаками изменения в циррогенном смысле.
— нейропсихиатрические признаки / симптомы (преобладают у взрослых). Наиболее частые неврологические признаки касаются двигательных нарушений, как в гипо-, так и в гиперкинетическом смысле. Итак: паркинсонизм с пластическим гипертонусом и брадикинезией, дистонии, а также тремор в покое или в действии, хорея, миоклонус, астериксис (последний связан с печеночной недостаточностью).
Легкие, но прогрессирующие когнитивные нарушения также распространены при болезни Вильсона. Психиатрические признаки, которые также могут являться начальным проявлением, в основном представлены депрессией, поведенческими расстройствами и обсессивно-компульсивным расстройством.
— почки (почечный канальцевый ацидоз), сердце (кардиомиопатия), эндокринная система (гипопаратиреоз, бесплодие).
Кольцо Kayser Fleischer, окружающее радужку
Диагноз основывается на клиническом подозрении и следующих тестах: церулоплазминемия (обычно сниженная), сывороточная медь (купремия) (повышенная) и медь в моче (купрурия) (также повышена). биопсия печени показывает накопление меди и признаки цирроза, в то время как МРТ головного мозга показывает в Т2-взвешенных последовательностях гиперинтенсивность базальные ганглии и таламус (на мезэнцефальном уровне дегенеративные изменения формируют аспект, называемый « голова гигантской панды ». Накопление меди также может быть обнаружено в роговица (в мембране Десцемета), где с помощью щелевой лампы наблюдается так называемое кольцо Кайзера-Флейшера . Диагноз можно подтвердить результаты генетических исследований (на сегодняшний день обнаружено около 300 генных мутаций, но лишь немногие из них вызывают большинство случаев заболевания).
Дифференциальный диагноз возникает с: другими причинами ювенильного цирроза печени (инфекционные, накопительные, аутоиммунные заболевания …), психическими заболеваниями (депрессия, биполярное расстройство …), эссенциальным тремором, ювенильной болезнью Паркинсона, хореей Хантингтона.
Болезнь Вильсона: появление головы панды в среднем мозге
Терапия основана на: хелатировании меди для ее выведения с помощью D-пеницилламина или тетратиомолибдата, ортотопической трансплантации печени, паллиативном лечении цирроза печеночная эм> на более поздних стадиях, когда трансплантация невозможна
Прогноз сильно варьируется в зависимости от своевременности терапевтического вмешательства. Как правило, дети, прошедшие лечение уже на досимптомной стадии (поскольку диагноз ставится как родственники пострадавших субъектов), могут иметь совершенно нормальное качество и продолжительность жизни.
Для получения дополнительной информации нажмите ЗДЕСЬ.
